Sindrome Blue Rubber Bleb Noevus (BRBN)/Sindrome di Bean

Sindrome Blue Rubber Bleb Noevus (BRBN)/Sindrome di Bean

Sindrome Blue Rubber Bleb
Noevus (BRBN)/Sindrome di
Bean

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Clinica: lesioni circoscritte di tipo venoso disseminate alla cute, mucose e ai visceri interni, tratto gastro-enterico (tenue in primis), anemia, sideropenia. Epidemiologia: estrema rarità, non più di 200 i casi documentati riportati in letteratura. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RN0150). Eziopatogenesi: sporadica, ma sono state descritte famiglie in cui si è evidenziata una trasmissione ereditaria autosomica dominante. E’ stato individuato nel cromosoma 9p il gene mutato, recettore della tirosina kinasi, TIE2. Diagnostica: angioRM addominale, gastro-colonscopia, video capsula, monitoraggio crasi ematica

Sindrome Blue Rubber Bleb
Noevus (BRBN)/Sindrome di
Bean

Terapia: chirurgica nelle complicanze occlusive intestinali, foto termocoagulazione laser o argon plasma per via endoscopica, terapia medica con Somatostatina o Rapamicina in casi selezionati .