Sindrome di Klippel-Trenaunay

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Clinica: arto inferiore e/o superiore, anomalie venose (superficiali e/o profonde), malformazione capillare,
malformazione linfatica, ipertrofia scheletrica e delle parti molli. Epidemiologia: ignota. E’ compresa nell’Elenco Malattie Rare (codice esenzione RN1510).

Eziopatogenesi: sporadica, sono state identificate mutazioni in alcuni soggetti dei geni VG5Q e RASA1.

Diagnostica: valutazione ecodoppler circolo venoso profondo, angioRM, monitoraggio ortopedico.

Terapia: varicectomie, scleroterapia, laser, epifisiodesi.