Sindrome di Sturge-Weber

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Sturge-Weber

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Complesse

Clinica: malformazione capillare (PWS) fronto-oculare, glaucoma, malformazione capillaro-venosa leptomeningea (calcificazioni, ipotrofia emisferica), attacchi epilettici. Epidemiologia: è accreditata nell’ambito della popolazione una prevalenza non inferiore a 1: 20-50.00. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RN0770). Eziopatogenesi: la sindrome è sporadica, legata a mutazione somatica individuata recentemente del gene GNAQ nel cromosoma 9q21. Diagnostica: angioRM cerebrale, monitoraggio oculistico e neurologico. Terapia: antiepilettica, aspirina a basso dosaggio, terapia del glaucoma, laser sulla manifestazione cutanea, chirurgia sui foci epilettogeni in casi selezionati.