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CLOVES
Fra le malformazioni vascolari complesse o sindromiche la sindrome CLOVES è fra le più rare e difficili da correggere. CLOVES è l’acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth -Vascular anomalies- Epidermal nevi -Spinal anomalies.
Lipomatous
Lipomatous: gli arti o il tronco sono resi deformi da grossolani lipomi. Overgrowth: ovvero gigantismo di una parte corporea (il torace di solito). Vascular anomalies: anomalie vascolari rappresentate da linfangiomi, malformazioni artero-venose (spinali o paraspinali), anomalie di grosse vene. Epidermal nevi: “macchie a vino di porto” (malformazione capillare) variamente distribuite.
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Spinal anomalies
Spinal anomalies: Scoliosi ed altre anomalie della colonna e/o di altre parti scheletriche (mani e piedi). Trattasi di una malformazione con tipico mosaicismo (alcune parti corporee coinvolte, altre totalmente risparmiate) da attribuire come altre malformazioni complesse alla mutazione del gene PK3CA che regola l’attività enzimatica modulatrice della crescita e della morte cellulare e dello sviluppo (angiogenesi) dei vasi.
Diagnostica
La diagnosi è clinica, completata da risonanza magnetica per la valutazione della estensione dei lipomi e delle caratteristiche della malformazione vascolare associata, completata eventualmente da uno studio angiografico o da una TAC e dallo studio genetico. La correzione delle lesioni richiede un percorso complesso che non può essere che individuale e a tappe successive.
Ecco dove poterle fare
La Sindrome di Klippel-Trenaunay (KT)
E’ una delle malformazioni complesse o sindromiche più diffuse.
Interessa in grande prevalenza uno dei due arti inferiori.
Si definisce come malformazione combinata capillaro-venoso-linfatica con ipertrofia.
La componente capillare è caratterizzata da una “macchia” a “vino di porto” più o meno estesa, per lo più a margini frastagliati (a carta geografica) prevalentemente sulla faccia laterale dell’arto (a volte rappresentata da una lesione più rilevata, dura e scura definibile come angiocheratoma).
La componente venosa è caratterizzata da varici grossolane atipiche sulla faccia laterale dell’arto spesso tributarie di una vena di grosso calibro poco tortuosa e priva totalmente di valvole (vena marginale o vena embrionaria). In molti casi si associa una anomalia anche del circolo venoso profondo che si presenta poco sviluppato o assente.
L’ ipertrofia consiste in un ispessimento di tutti i tessuti (sottocute, muscolatura ed ossa) di tutto l’arto con un allungamento più o meno marcato rispetto al controlaterale.
Alla base di questa malformazione complessa è stata identificata la mutazione del gene PK3CA, che modifica la funzione di un enzima modulatore della crescita e della morte cellulare e dello sviluppo di nuovi vasi (angiogenesi).
Prognosi e Diagnosi
La prognosi è nella maggioranza dei casi benigna con qualità di vita di relazione accettabili e possibilità di gravidanze normali. Da non escludere però nel corso della vita complicanze trombo-emboliche ed ulcere nella gamba. La diagnosi è clinica e può essere formulata precocemente nel bambino. L’iter diagnostico e terapeutico prevedono l’ecodoppler (valutazione del circolo venoso superficiale e profondo), la risonanza magnetica, radiografie per la correzione delle differenze scheletriche.
Trattamento
Il trattamento si indirizza, a seconda dell’impatto clinico prevalente, alle diverse componenti: laser sulla componente capillare e su eventuali angiocheratomi, elastocompressione (bendaggi, calze elastiche) e/ochirurgia ablativa e/o scleroterapia sulle varici (ma solo in presenza di un circolo venoso profondo sufficientemente sviluppato), trattamento ortopedico per bloccare temporaneamente la crescita dell’arto più lungo (epifisiodesi).
La lotta ai virus
In questi giorni sui giornali, in tv e sui social circolano tanti buoni e meno buoni suggerimenti per combattere od inibire questo subdolo alieno (il corona virus: Covid 2019) che sta mettendo a repentaglio tante vite e scombinando le nostre esistenze.
Colleghi che hanno un punto di vista interessante
In un tempo in cui non ci possiamo occupare dei nostri pazienti quelli affetti dalle piu’ variegate patologie vascolari congenite mi permetto di segnalare questa intervista al dott. Carlo Alberto Zaccagna che casualmente ho intercettato e che mi sento di condividere.
La lotta al virus e le difese immunitarie
Un aspetto poco dibattuto nella lotta contro il virus: le nostre difese immunitarie e i modi per potenziarla. Sono considerazioni che mi portano a ricordare e sottolineare come spesso alcune malformazioni- specie quelle linfatiche- possono giovarsi di rimedi naturali e di integratori oltre che di alcuni stili alimentari e di vita.
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Angiocheratoma verrucoso
In questo breve video il Dottor Gianni Vercellio, della Girandola Onlus, ci spiega in maniera comprensibile cos’è l’Angiocheratoma verrucoso
Parliamo di una lesione mista capillaro/linfatica leggermente sporgente dalla pelle, produce sanguinamenti.
Maggiori informazioni qui nel video o potete direttamente scrivere al dottore tramite i contatti che trovate qui:
Si può contattare Girandola al numero telefonico
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Si può contattare il Prof. Gianni Vercellio al seguente indirizzo mail:
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