Sindrome CLOVES /Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular anomaly, Epidermal nevi, Spinal anomaly.
Vedi Capitolo Malformazioni complesse
Clinica: distribuzione a mosaico delle lesioni, lipomi proliferanti al dorso, nevi epidermici e malformazione capillare, linfangioma e/o malformazione a-v (spinale o paraspinale), anomalie mani o piedi con ipertrofia scheletrica e delle parti molli . Epidemiologia: ignota. Meno di 100 casi descritti. Non è compresa nell’elenco ministeriale delle malattie
rare. Eziopatogenesi: studi recenti dimostrerebbero una correlazione alla mutazione del gene PIC3CA, in una fase
precoce dello sviluppo embrionale, che causerebbe l’incremento di attività della fosfoinositide-3-kinasi. Nell’ipotesi eziopatogenetica di questa sindrome sembra proporsi il concetto di geni mutati compatibili con la sopravvivenza
solo in mosaicismo. Diagnostica: angioRM.
Terapia: asportazione chirurgica lipomi/linfangiomi (eventuale scleroterapia), correzione chirurgica anomalie mani e piedi (amputazioni di minima), embolizzazione su MAV spinali.
