Angiosarcoma
Vedi Tumori Vascolari
Nel bambino po’ simulare inizialmente, per l’elevata vascolarizzazione un comune Emangioma Infantile o una malformazione Vascolare.
Nel dubbio è indicata la biopsia
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Vedi Tumori Vascolari
Nel bambino po’ simulare inizialmente, per l’elevata vascolarizzazione un comune Emangioma Infantile o una malformazione Vascolare.
Nel dubbio è indicata la biopsia
Malformazioni linfatiche macrocistiche/ linfangioma macrocistico/igroma cistico
Linfangioma
Già evidenti alla nascita, sono caratterizzate dalla presenza di cavità ripiene di liquido chiaro. Sono comunemente ed impropriamente indicate con il termine di Linfangiomi o Igromi cistici. Si manifestano come tumefazioni più o meno circoscritte, spesso localizzate al collo o al volto. La cute (o la mucosa) sovrastante può avere un aspetto normale, oppure con sfumature bluastre (in caso di emorragie all’interno o fatti flogistici intercorrenti), o disseminata da piccole vescicole di colorito chiaro, purpuree o decisamente scure (“a uova di salmone o a “uova di caviale”). La rottura di queste vescicole è causa di linforrea. In base alla dimensione delle cisti, precisabile mediante risonanza magnetica, le malformazioni linfatiche si distinguono in macrocistiche (dimensioni delle cisti > 1 cm) ed in microcistiche . Nella maggior parte dei casi si osservano forme miste.
Epifisiodesi (mediante screw stapling)
Tecnica ortopedica consistente nel bloccare temporaneamente o definitivamente la crescita eccessiva di un arto rispetto al controlaterale (evenienza frequente nelle malformazioni vascolari venose e artero-venose diffuse ad un arto). Si interviene in base a determinate tabelle di previsione di crescita per differenze in lunghezza superiori a 3 cm.
Embolizzazione
Tecnica di radiologia interventistica consistente nella soppressione del “nido” delle malformazioni vascolari artero-venose mediante iniezione di particolari sostanze (particelle sintetiche, colla acrilica) o alcool in stretta contiguità con la malformazione attraverso sottili cateteri introdotti all’inguine. In alcune circostanze tali prodotti possono essere introdotti per puntura diretta nella malformazione.
Si è tenuto pochi giorni fa questa volta a Vancouver (Canada) il biennale workshop internazionale sui tumori vascolari e sulle malformazioni , il XVII della serie, promosso da ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies).
Quest’anno il tradizionale congresso sulle anomalie vascolari congenite si è svolto in forma ibrida, in presenza ed in modalità remota, su una piattaforma informatica davvero impeccabile per efficienza e puntualità (fusi orari a prescindere…).
Fra questi ultimi è stato accettato (ed apprezzato) la nostra ricerca presentata da una socia Girandola, la dott.ssa Laura Moneghini del San Paolo, in tema di Malformazioni Vascolari Intramuscolari ( come classificarle, come studiarle e quali criteri adottare per curarle al meglio).
Sempre molto interessanti in questi incontri i posters e le sessioni dedicate ai “difficult cases” : spesso una foto di un caso difficile ci è più utile di tanti dibattimenti quando il caso presentato, magari raro, ci fa venire alla memoria un caso simile in cui ci siamo imbattuti, magari molti anni fa, ma che ci è rimasto in memoria (a volte ritornano….).
Ma come possiamo sintetizzare i “messaggi” da portare a casa e che ci accompagneranno per i prossimi due anni (il prossimo workshop si terrà a Madrid nel 2024) ?
In questi anni senza alcun dubbio si è assistito ad un progressivo incremento ed affinamento degli studi di genetica per identificare sempre meglio i geni che mutati nel grembo materno hanno causato il sovvertimento dello sviluppo del sistema circolatorio (vasi linfatici, arteriosi, venosi) in una parte corporea o diffusamente, Spesso queste mutazioni vengono identificate nelle forme cosiddette sindromiche, spesso le più devastanti, le più difficili da curare (per es. mutazione PIK3CA , MAP2K3, KRAS, ecc).
Il passo successivo derivato da questi studi è quello di sperimentare farmaci mirati a contrastare gli effetti di queste mutazioni, ne citiamo alcuni:
Si tratta come si comprende di farmaci di tipo oncologico, con effetti collaterali non trascurabili ed ovviamente costosissimi.
Che dire ? Alcune immagini di linfangiomi viste al workshop e trattate con questi farmaci ci fanno ricordare i successi in casi analoghi che abbiamo riscontrato e continuiamo a riscontrare in alcuni nostri piccoli pazienti con i rimedi della “low dose medicine” , omeopatici in altre parole.
Quando ci esporremo (Madrid 2024) nello scenario internazionale al cospetto di tanti scienziati con la nostra esperienza personale , limitata ma significativa …non sarà sempre tardi ?
Gianni Vercellio
Recentemente a Roma (7/9 ottobre) si è tenuto, in buona parte finalmente “in presenza”, un importante Congresso medico che riuniva alcune società scientifiche dedicate alla Flebologia, una disciplina che annovera specialisti di varia estrazione (chirurghi vascolari, angiologi, dermatologi, chirurghi generali, ecc) che si dedicano alla cura delle vene.
Da qualche anno è consuetudine ospitare, nell’ambito di questi congressi, uno spazio di qualche ora dedicato alle anomalie vascolari.
L’argomento della “sessione tematica” è senz’altro pertinente dal momento che le malformazioni vascolari per la maggior parte sono “venose” o per lo meno si presentano come tali, ossia come alterazioni congenite del sistema venoso (le altre più rare sono linfatiche od artero-venose ) e quindi a pieno titolo di interesse da parte di professionisti che quotidianamente trattano di vene e che ai congressi discutono non solo se per rimuovere le vene varicose è meglio il laser o la radiofrequenza, il vapore o la colla, oppure se sia lecito trattare le vene sul dorso delle mani nelle persone anziane (per ringiovanirle) o sclerosare le vene intorno agli occhi sempre per motivi estetici.
A rimarcare quanto il campo di nostro interesse (e della nostra Associazione Girandola) continui ad essere snobbato dai flebologi, la scarsissima presenza di partecipanti alle relazioni dei soliti esperti, per lo più oramai ex ospedalieri, tra i quali il sottoscritto, relegato nel comodo ruolo di moderatore (moderatore di una discussione che come spesso accade è stata ridotta per questioni di tempo al minimo sindacale).
Non è la prima volta che accade. Molti anni fa vennero scomodati esperti internazionali in un simposio tenutosi in ospedale che in totale assenza di partecipanti si tentò di rianimare (nell’imbarazzo da parte dell’organizzatore) convocando frettolosamente dai piani di degenza un certo numero di pazienti, senz’altro i più motivati ad assistere alle presentazioni.
Eppure questa volta i motivi di interesse non mancavano. La presentazione delle “linee guida” aggiornate sulle malformazioni vascolari, importanti non fosse altro per la loro valenza medico legale, il coinvolgimento “di alcuni rappresentanti delle Istituzioni (Istituto Superiore di Sanità, da remoto) e delle Associazioni, i primi nell’intento più che auspicabile di valorizzare e codificare correttamente le patologie vascolari mal formative. Senza compensi adeguati nessuna struttura pubblica o privata nei fatti ha interesse a dedicare spazi e personale a questi difetti congeniti.
Comprensibile che in questi approcci con le Istituzioni anche lo spinoso tema “ Vaccinare o non Vaccinare soggetti affetti da gravi malformazioni vascolari ?” abbia avuto apparentemente per la totalità degli intervenuti una risposta univoca e ben allineata. Si possono e si devono vaccinare.
Da parte nostra molte perplessità. In quale misura i pazienti con malformazioni vascolari sono più fragili al virus piuttosto che a questi vaccini ? In quale misura sono più esposti agli effetti avversi dei vaccini che non ad una infezione virale (che in soggetti giovani come la popolazione dei nostri pazienti è ora ben curabile) ?
Decine sono i pazienti che seguiamo o abbiamo curato – che sanno di avere una cronica alterazione dei fattori che regolano la coagulazione del sangue – che si sono rifatti vivi questa estate per chiederci un parere. Abbiamo davvero elementi, su campioni così esigui, per rassicurarli sui vaccini, o non piuttosto di suggerire di continuare a proteggersi e rinforzare le proprie difese immunitarie ?
I nostri colleghi “esperti” sui social sembrano così sicuri …
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Fra le malformazioni vascolari complesse o sindromiche la sindrome CLOVES è fra le più rare e difficili da correggere. CLOVES è l’acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth -Vascular anomalies- Epidermal nevi -Spinal anomalies.
Lipomatous: gli arti o il tronco sono resi deformi da grossolani lipomi. Overgrowth: ovvero gigantismo di una parte corporea (il torace di solito). Vascular anomalies: anomalie vascolari rappresentate da linfangiomi, malformazioni artero-venose (spinali o paraspinali), anomalie di grosse vene. Epidermal nevi: “macchie a vino di porto” (malformazione capillare) variamente distribuite.
Spinal anomalies: Scoliosi ed altre anomalie della colonna e/o di altre parti scheletriche (mani e piedi). Trattasi di una malformazione con tipico mosaicismo (alcune parti corporee coinvolte, altre totalmente risparmiate) da attribuire come altre malformazioni complesse alla mutazione del gene PK3CA che regola l’attività enzimatica modulatrice della crescita e della morte cellulare e dello sviluppo (angiogenesi) dei vasi.
La diagnosi è clinica, completata da risonanza magnetica per la valutazione della estensione dei lipomi e delle caratteristiche della malformazione vascolare associata, completata eventualmente da uno studio angiografico o da una TAC e dallo studio genetico. La correzione delle lesioni richiede un percorso complesso che non può essere che individuale e a tappe successive.