Sindrome di Maffucci

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Maffucci

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Clinica: malformazione venosa associata ad encondromi, localizzazione prevalente alle mani, frequente trasformazione maligna (condrosarcomi).

Epidemiologia: di estrema rarità, sono riportati in letteratura non più di 200 casi. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RN0960).

Sindrome di Maffucci

Eziopatogenesi: mutazione del gene IDH1 e IDH2 in mosaicismo somatico

Diagnostica: RX (fleboliti), monitoraggio ortopedico (evoluzione maligna: condrosarcoma), sorveglianza per possibili tumori maligni rari.

Terapia: osteotomie mirate, courrettage e packing con innesti ossei, amputazioni di minima. Scleroterapia e fotocoagulazione laser sulla componente vascolare.