Sindrome di Osler-Weber-Rendu (OWR) /Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT)
Sindrome di Osler-Weber-Rendu (OWR) /Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT)
Sindrome di Osler-Weber-Rendu (OWR) /Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT)
Vedi Capitolo Malformazioni complesse
Clinica: malattia ereditaria autosomica dominante, teleangectasie cutaneo-mucose disseminate, shunts a-v viscerali (polmonari in primis), epistassi/emoftoe. Epidemiologia: prevalenza nella popolazione di 1-8 casi su 5-8.000 individui. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RG0100). Eziopatogenesi: legata alla mutazione di due geni, coinvolti nello sviluppo del sistema circolatorio e nella riparazione dei tessuti: l’endoglin (ENG) localizzato nel cromosoma 9 e l’activin receptor-like kinase-1 (ALK-1) che risiede nel cromosoma 12. Diagnostica: angioRM/TC
polmonare.
Terapia: trattamento dell’epistassi con fotocoagulazione laser, embolizzazione delle MAV polmonari, talidomide e bevacizumab in casi selezionati .