Sindrome di Parkes Weber (PKWS)
Sindrome di Parkes Weber (PKWS)
Vedi Capitolo Malformazioni Complesse
Spesso confusa con la S. di Klippel-Trenaunay.
Clinica: arto inferiore o superiore, malformazione capillare, shunts A-V, ipertrofia scheletrica e delle parti molli.
Epidemiologia: ignota. Eziopatogenesi: correlata, in una elevata percentuale di casi, ad una mutazione del gene RASA1 Diagnostica: ecocolordoppler, angioRM, monitoraggio ortopedico. Terapia: conservativa, laser/embolizzazione in casi selezionati, epifisiodesi.